PGD
Что такое PGD?
Генетические скрининги очень важны для повышения успешности процедуры ЭКО и максимизации вероятности здоровой беременности. Эти сканирования, проводимые в нашей лаборатории, обеспечивают раннее выявление возможных генетических нарушений путем комплексного анализа генетической структуры эмбрионов. Таким образом, мы делаем возможным перенос здоровых эмбрионов и значительно повышаем шансы семей на рождение здоровых детей. Помимо того, что мы заботимся о том, чтобы у будущих родителей родились здоровые дети, мы также проводим гендерный отбор для целей генетического скрининга.
В настоящее время стало возможным и широко применяется генетический анализ эмбрионов, полученных в результате ЭКО, перед беременностью. Этот метод диагностики, позволяющий определить наличие у эмбриона хромосомных нарушений или генетических заболеваний еще на стадии зародыша, позволяет получить здоровое поколение. ПГД также является подходящим методом для будущих родителей с генетическими изменениями, которые вызывают раковые синдромы.
Еще одна цель PGD — выявить возможные генетические дефекты в эмбрионах будущих родителей, которые будут проходить процедуру экстракорпорального оплодотворения по причине бесплодия (т.е. бесплодия).
Этот процесс дает парам шанс на здоровую беременность и помогает предотвратить передачу некоторых генетических заболеваний из поколения в поколение.
Как проводится ПГД?
Все начинается с объединения яйцеклеток и сперматозоидов, полученных в ходе ЭКО, в лабораторных условиях, превращения их в эмбрионы и взятия биопсии из этих эмбрионов. Биопсия проводится на 3-й или 5-й день жизни эмбрионов, и эти клетки отправляются в лабораторию для генетического анализа.
Этот процесс не вредит остальным эмбрионам и не влияет на их нормальное развитие. Исследуются структурные и числовые хромосомные нарушения и заболевания, связанные с одним геном (такие как СМА, муковисцидоз, средиземноморская анемия, серповидно-клеточная анемия). Таким образом, будущей матери передаются здоровые эмбрионы и рождаются здоровые дети.
Кому проводится ПГД?
— Будучи носителем генетического заболевания
— Имеющий генетическое заболевание
— Рождение ребенка с генетическим заболеванием
— HLA-типирование при таких заболеваниях, как талассемия, лейкемия и т.д.
— Имеющие такие заболевания, как рак и т.д.
— Будущая мать старшего возраста (37 лет и старше)
— Повторяющиеся потери беременности
— Неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения
— Тяжелое мужское бесплодие
— Необъяснимое бесплодие (инфертильность)
— Экстракорпоральное оплодотворение с определением пола
Заболевания, которые могут быть выявлены с помощью ПГД
Хромосомные заболевания
1.Числовые хромосомные заболевания
Синдром Тернера Синдром моносомии Х
Синдром Дауна Хромосома 21 имеет 3 копии вместо 2 копий
Синдром Клайнфельтера: У людей с хромосомой 47,XXY имеется 1 лишняя Х-хромосома.
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Патау (трисомия 13)
Применяются FISH, NGS и метод PGT-A
2.Структурно-хромосомные заболевания
1) Транслокации: Структурные хромосомные нарушения, возникающие в результате обмена частями между хромосомами.
Реципрокная транслокация: Это взаимный обмен фрагментами двух разных негомологичных хромосом между хромосомами.
Робертсоновская транслокация: происходит, когда одна хромосома полностью присоединяется к другой хромосоме. Это наиболее распространенный тип транслокации.
2) Инверсия: Происходит, когда разрыв происходит в двух разных точках хромосомы, а участок между разрывами поворачивается на 180 градусов.
3) Делеции: Делеция определяется как потеря какого-либо участка хромосомы.
Применяются методы FISH и PGT-SR.
3.Заболевания одного гена
Для выявления одногенных заболеваний на стадии эмбриона требуются более совершенные приборы и различные методики. Поскольку выявить их сложнее, чем хромосомные заболевания, важнейшим условием процедуры PGD-M является заблаговременное обнаружение изменения ДНК, вызывающего заболевание, то есть мутации.
При современных технологиях заболевания ДНК можно исследовать на стадии эмбриона, и обычно для предварительной подготовки требуется 1-2 месяца.
Во время этой предварительной подготовки процедура PGT-M специализируется на выявлении мутации в области гена, вызывающего заболевание. Кроме того, на этапе предварительной подготовки определяются информативные маркеры, характерные для конкретной семьи. Таким образом, снижается риск ошибочного диагноза из-за тестов, проводимых на одной клетке на стадии эмбриона.
Что такое анализ хромосом (кариотип)?
Кариотип — это тест, позволяющий исследовать хромосомы с точки зрения их количества, формы и размера. Анализ проводится в периферической крови. В клетке нормального человека 46 хромосом. Число хромосом сперматозоида и яйцеклетки, которые в человеческом организме имеют разное количество хромосом, равно 23, и эти клетки оплодотворяются и сливаются в эмбрион с 46 хромосомами. Если число хромосом больше или меньше 46 или если они различаются по форме и размеру, развиваются хромосомные болезни.
Методы ПГД
Методы преимплантационного генетического скрининга
1.Ngs (секвенирование нового поколения)
На сегодняшний день самым передовым методом генетической диагностики является NGS, также известный как секвенирование нового поколения. Это комплексное хромосомное сканирование, которое проверяет около 20 000 генов у эмбрионов, сканирует все 23 пары хромосом, включая половые хромосомы.
Метод NGS позволяет быстро и эффективно выявить генетические проблемы на хромосомном уровне еще до беременности. Это один из самых передовых методов в современной технологии, и хотя он дороже, его предпочитают семьи.
Процесс ЭКО с использованием метода NGS не отличается от обычного ЭКО: эмбрионы замораживаются по одному на 5-й день после проведения биопсии. При этом методе, который дает результаты примерно через 3-4 недели, перенос эмбрионов оставляют на следующие месяцы.
2.Метод Fish (Fluorescence Insitu Hydridisation):
Это наиболее практичный, быстрый и менее затратный метод ПГД. Клетки исследуются под флуоресцентным микроскопом путем окрашивания клеточного ядра с помощью специальных наборов в генетической лаборатории и используются для определения распространенных аномалий, таких как 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X -Y хромосомы.
Метод FISH, который анализирует в общей сложности 9 хромосом, используется с 1990-х годов, и хотя он очень мощный, его зона охвата более узкая, чем у других методов. Поэтому он обычно используется для выбора пола.
Acgh (Array Comperative Genomic Hybridisation) — сравнительная геномная гибридизация на основе микрочипов.
aCGH — лучший генетический скрининг-тест, в котором анализируются 46 хромосом. Этот метод подходит для будущих мам, у которых повторяются неудачи ЭКО или повторяются случаи потери беременности. Он быстро выявляет генетические нарушения, отличается высокой надежностью и меньшим числом ошибок и более предпочтителен при скрининге текущего заболевания, поскольку нацелен на определенный набор ДНК. Особенно у людей с врожденными пороками развития, АКГГ зарекомендовала себя как мощный метод выявления хромосомных аномалий, которые не видны под микроскопом. Кроме того, 10-20 % хромосомных аномалий у детей с нарушениями развития и умственной отсталостью могут быть обнаружены с помощью АКГХ.
Однако, поскольку необходима предварительная информация, невозможно определить ничего, что не поддается прямому поиску. Поэтому этот метод не подходит для выбора пола.
Процесс ЭКО с использованием метода aCGH похож на обычный процесс ЭКО. Биопсия эмбрионов проводится на 5-й день жизни эмбрионов, после чего эмбрионы по одному замораживаются. Взятые клетки отправляются в генетическую лабораторию. В результате обследований, проведенных специалистами-генетиками, результат определяется примерно через 3-4 недели, а перенос эмбрионов откладывается на следующие месяцы.
4.Метод ПЦР (полимеразной цепной реакции):
С помощью этого метода обычно проверяют одногенные заболевания, такие как талассемия (средиземноморская анемия) и гемофилия. Клетки, взятые из эмбрионов с помощью биопсии, отправляются в генетическую лабораторию. Здесь клетки анализируются, чтобы определить, поражены ли эмбрионы болезнью, после дублирования области гена и определения последовательности генов.
Этот метод предпочтителен, когда необходимо выбрать пол у пациентов с генными заболеваниями, в которых уже выявлены мутации. Стоимость несколько выше, чем у метода FISH.
Процесс ЭКО с использованием метода ПЦР снова похож на обычный процесс ЭКО. Биопсию эмбрионов проводят на 3-й день вынашивания, а взятые клетки отправляют в генетическую лабораторию. В результате обследований, проведенных специалистами-генетиками, результат определяется в течение 24-36 часов, и в соответствии с ним на 5-й день планируется перенос.
Биопсия 5-й трофэктодермы (биопсия бластоцисты 5-го дня)
Это один из методов быстрого генетического определения. Клетки, взятые методом биопсии на 5-й день жизни эмбриона, подвергаются экспресс-генетическому тестированию, результаты которого получают в течение двух часов. Перенос может быть осуществлен в тот же день, и процесс ЭКО проходит как обычное ЭКО.
