PGT
Çfarë është PGT?
Ekzaminimet gjenetike janë shumë të rëndësishme për të rritur suksesin e trajtimit të fekondimit in vitro dhe për të maksimizuar mundësinë e shtatzënisë së shëndetshme. Këto skanime të kryera në laboratorin tonë sigurojnë zbulimin e hershëm të çrregullimeve të mundshme gjenetike duke analizuar në mënyrë gjithëpërfshirëse strukturat gjenetike të embrioneve. Kështu, duke bërë të mundur transferimin e embrionit të shëndetshëm, ne rrisim ndjeshëm shanset e familjeve për të pasur një fëmijë të shëndetshëm. Përveç pritjes së prindërve që të mbajnë foshnjat e tyre në mënyrë të shëndetshme, përzgjedhja e gjinisë kryhet edhe për qëllime të shqyrtimit gjenetik.
Ekzaminimet gjenetike para shtatzënisë të embrioneve të zhvilluara përmes trajtimit të fekondimit in vitro janë tashmë të mundshme dhe shumë të zakonshme. Falë kësaj metode diagnostike, e cila ndihmon për të kuptuar nëse embrioni mbart ndonjë çrregullim kromozomik apo sëmundje gjenetike ndërsa është ende në fazën e embrionit, është e mundur të krijohen breza të shëndetshëm. PGT është gjithashtu një metodë e përshtatshme për prindërit në pritje që kanë ndryshime gjenetike që shkaktojnë sindroma kanceroze.
Një tjetër qëllim i aplikimit të PGT është të identifikojë defektet e mundshme gjenetike në embrionet e prindërve të ardhshëm të cilët do t’i nënshtrohen trajtimit të fertilizimit in vitro për shkak të problemeve të infertilitetit.
Ky proces u ofron çifteve mundësinë për një shtatzëni të shëndetshme dhe ndihmon në parandalimin e transmetimit të disa sëmundjeve gjenetike brez pas brezi.
Si bëhet PGT?
Trajtimi i fekondimit in vitro fillon me kombinimin e qelizave vezë dhe spermatozoideve të marra në mjedisin laboratorik dhe shndërrimin e tyre në embrione dhe marrjen e një biopsie nga këto embrione. Biopsia kryhet në ditën e 3-të ose të 5-të të embrioneve dhe këto qeliza dërgohen në laborator për analiza gjenetike.
Ky proces nuk dëmton pjesën tjetër të embrionit dhe nuk ndikon në zhvillimin normal të embrionit. Janë hetuar çrregullimet kromozomike strukturore dhe numerike dhe sëmundjet me një gjen (si SMA, Fibroza Cistike, Anemia Mesdhetare, Anemia drapërocitare). Në këtë mënyrë embrionet e shëndetshme transferohen te nëna e ardhshme dhe lindin foshnja të shëndetshme.
Kujt i kryhet PGT?
• Të qenit bartës i një sëmundjeje gjenetike
• Të kesh një sëmundje gjenetike
• Të kesh një fëmijë me sëmundje gjenetike
• Talasemia, leucemia etj. Tipizimi HLA në sëmundje
• Kanceri etj. duke pasur sëmundje
• Të jesh një nënë shtatzënë më e vjetër (37 e lart)
• Humbjet e përsëritura të shtatzënisë
• Përpjekje të pasuksesshme për fekondim in vitro
• Sterilitet i rëndë mashkullor (sterilitet)
• Sterilitet (sterilitet) i pashpjegueshëm
• Trajtimi i fekondimit in vitro kryhet duke përcaktuar gjininë
Sëmundjet që mund të identifikohen nga PGT
Sëmundjet kromozomale
1. Sëmundjet kromozomale numerike
Sindroma Turner: Sindroma e Monosomisë X
Sindroma Down: Është kushti për të pasur 3 kopje të kromozomit 21 në vend të 2 kopjeve.
Sindroma Klinefelter: Individët me një strukturë kromozomi 47, XXY kanë një kromozom X shtesë.
Sindroma Edwards (Trisomia 18)
Sindroma Patau (Trisomia 13)
Zbatohen metodat FISH dhe NGS dhe PGT-A
2. Sëmundjet strukturore kromozomike
1) Translokimet: Këto janë parregullsi strukturore kromozomike që ndodhin si rezultat i shkëmbimit të pjesëve midis kromozomeve.
Translokimi reciprok: Është zëvendësimi i ndërsjellë midis kromozomeve të pjesëve të thyera nga dy kromozome të ndryshme, jo-homologe.
Translokimi Robertsonian: Ndodh kur një kromozom bashkohet plotësisht me një kromozom tjetër. Ai përbën llojin më të zakonshëm të zhvendosjes.
2) Përmbysja: Ndodh kur një thyerje ndodh në dy pika të ndryshme të një kromozomi dhe segmenti midis thyerjeve rrotullohet 180 gradë.
3) Fshirjet: Fshirja përkufizohet si humbja e çdo rajoni të kromozomit.
Zbatohet metoda FISH dhe PGT-SR
3.Sëmundjet e gjeneve të vetme
Kërkohen pajisje më të avancuara dhe teknika të ndryshme për të identifikuar sëmundjet me një gjen në fazën e embrionit. Sepse është më e vështirë për t’u identifikuar se sëmundjet kromozomale.Kushti më i rëndësishëm për kryerjen e procedurës PGT-M është që paraprakisht të zbulohet ndryshimi i ADN-së, pra mutacioni që shkakton sëmundjen.
Është e mundur të ekzaminohen sëmundjet e ADN-së në fazën e embrionit me teknologjinë e sotme, por kërkohet një studim konfigurimi që zakonisht zgjat 1-2 muaj për përgatitjen paraprake.
Gjatë kësaj përgatitjeje paraprake, procesi PGT-M kryhet posaçërisht për mutacionin në rajonin e gjenit që shkakton sëmundjen. Për më tepër, në fazën e përgatitjes paraprake, përcaktohen shënuesit informues specifikë për familjen. Në këtë mënyrë zvogëlohet rreziku i diagnozës së gabuar për shkak të testeve në fazën e embrionit që kryhen në një qelizë të vetme.
Çfarë është testi i analizës së kromozomeve (kariotipi)?
Testi i kariotipit është një test që lejon kromozomet të ekzaminohen në aspektin e numrit, formës dhe madhësisë. Kontrollohet në gjakun periferik. Ka 46 kromozome në qelizën e një individi normal. Numri i kromozomeve të spermatozoideve dhe qelizave vezë, të cilat kanë numër të ndryshëm kromozomesh në trupin e njeriut, është 23, dhe këto qeliza bashkohen pas fekondimit dhe shndërrohen në një embrion me 46 kromozome. Nëse ky numër kromozomesh është më shumë ose më pak se 46 ose ka dallime në formë dhe madhësi, zhvillohen sëmundjet kromozomale.
Metodat PGT (Screening Genetic Preimplantation).
1.Ngs (Radhitja e gjeneratës së re)
Metoda më e avancuar e diagnozës gjenetike e aplikuar sot është metoda NGS, e quajtur edhe sekuenca e gjeneratës së re. Ky skanim gjithëpërfshirës i kromozomeve, në të cilin rreth 20 mijë gjene skanohen në embrione, skanon të gjitha 23 palët e kromozomeve, duke përfshirë kromozomet seksuale.
Me metodën NGS, problemet gjenetike në nivel kromozomi kontrollohen shpejt dhe në mënyrë efektive përpara shtatzënisë. Është një nga metodat më të avancuara të teknologjisë së sotme dhe megjithëse është më e shtrenjtë, preferohet shumë nga familjet.
Procesi i fekondimit in vitro me metodën NGS nuk ndryshon nga procesi normal i fekondimit in vitro.Embrionet biopsiohen në ditën e 5-të dhe embrionet ngrihen një nga një. Në këtë metodë, e cila jep rezultate afërsisht në 3-4 javë, transferimi i embrionit shtyhet për muajt në vijim.
2. Metoda e peshkut (Fluoreshence In Situ Hidridization):
Është metoda PGT që është më praktike, jep rezultate të shpejta dhe është më pak e kushtueshme. Qelizat ngjyrosen me komplete speciale në laboratorin gjenetik dhe ekzaminohen nën një mikroskop fluoreshent dhe përdoren për të zbuluar anomalitë e zakonshme si kromozomet 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X-Y.
Metoda FISH, e cila ekzaminon gjithsej 9 kromozome, është aplikuar që në vitet 1990 dhe megjithëse është mjaft e fuqishme, zona e mbulimit të saj është më e ngushtë se metodat e tjera. Prandaj, në përgjithësi mund të përdoret për qëllime të përzgjedhjes gjinore.
3.Acgh (Hibridizimi gjenomik krahasues i grupit) – Hibridizimi gjenomik krahasues i bazuar në mikro
Metoda aCGH është testi më i mirë i shqyrtimit gjenetik që ekzaminon 46 kromozome. Kjo metodë është e përshtatshme për nënat e ardhshme që përjetojnë dështim të përsëritur të fekondimit in vitro ose humbje të përsëritura të shtatzënisë. Është shumë i besueshëm në depistimin për çrregullime gjenetike, pasi është i shpejtë dhe ka një shkallë më të ulët gabimi, dhe është më i preferuar në depistimin për sëmundjet ekzistuese sepse synon një grup specifik të ADN-së. aCGH është provuar të jetë një metodë e fuqishme për zbulimin e anomalive kromozomale që nuk janë të dukshme nën mikroskop, veçanërisht në individët me defekte të lindjes. Për më tepër, 10-20% e anomalive kromozomale te fëmijët me çrregullime zhvillimore dhe me aftësi të kufizuara intelektuale mund të zbulohen nga aCGH.
Megjithatë, duke qenë se nevojiten informacione paraprake, nuk mund të përcaktohet diçka që nuk kërkohet drejtpërdrejt. Prandaj, nuk është një metodë e përshtatshme për përzgjedhjen gjinore.
Procesi i fekondimit in vitro me metodën aCGH është si një proces normal i fekondimit in vitro. Biopsia e embrioneve kryhet në ditën e 5-të të embrioneve dhe embrionet ngrihen një nga një. Qelizat e marra dërgohen në laboratorin gjenetik. Si rezultat i ekzaminimeve të kryera nga ekspertët gjenetikë, rezultati do të dihet përafërsisht pas 3-4 javësh dhe transferimi i embrionit shtyhet për muajt në vijim.
4. Metoda PCR (Reaksioni zinxhir polimerazë):
Kjo metodë në përgjithësi kontrollon sëmundjet me një gjen si talasemia (anemia mesdhetare) dhe hemofilia. Qelizat e marra nga embrionet me biopsi dërgohen në laboratorin e gjenetikës. Këtu analizohen qelizat e lizuara dhe pasi regjioni i gjenit dyfishohet dhe sekuenca e gjeneve përcaktohet nëse embrionet janë të prekura nga sëmundja.
Kjo metodë preferohet kur bëhet përzgjedhja e gjinisë në pacientët me sëmundje gjenetike me mutacione të përcaktuara më parë. Kostoja e saj është pak më e lartë se metoda FISH.
Procesi i fertilizimit in vitro me metodën PCR është njësoj si një proces normal i fekondimit in vitro. Biopsia e embrioneve kryhet në ditën e 3-të të embrioneve dhe qelizat e marra dërgohen në laboratorin e gjenetikës. Si rezultat i ekzaminimeve të kryera nga ekspertët gjenetikë, rezultati do të dihet brenda 24-36 orëve dhe transferimi është planifikuar në ditën e 5-të sipas rezultatit.
5. Biopsia e Trofektodermës (Biopsia e Blastocistit të Ditës 5)
Është një lloj metode e përcaktimit të shpejtë gjenetik. Në ditën e 5-të të embrioneve, qelizat e marra me biopsi i nënshtrohen testimit të shpejtë gjenetik dhe rezultatet merren brenda dy orëve. Është e mundur që procesi i transferimit të bëhet në të njëjtën ditë dhe procesi i fekondimit in vitro është njësoj si një proces normal i trajtimit të fekondimit in vitro.
