שיטות PGT

1.Ngs (רצף הדור החדש)

שיטת האבחון הגנטי המתקדמת ביותר המיושמת כיום היא שיטת NGS, הנקראת גם רצף דור חדש. סריקת כרומוזומים מקיפה זו, שבה סורקים כ-20 אלף גנים בעוברים, סורקת את כל 23 זוגות הכרומוזומים, כולל כרומוזומי המין.

בשיטת NGS, בעיות גנטיות ברמת הכרומוזומים נבדקות במהירות וביעילות לפני ההריון. זוהי אחת השיטות המתקדמות ביותר של הטכנולוגיה של ימינו ולמרות שהיא יקרה יותר, היא מועדפת מאוד על ידי משפחות.

תהליך ההפריה החוץ גופית בשיטת NGS אינו שונה מתהליך ההפריה החוץ גופית הרגילה עוברים ביופסיה ביום החמישי והעוברים מוקפאים אחד אחד. בשיטה זו, שנותנת תוצאות תוך 3-4 שבועות בערך, העברת העובר נדחית לחודשים הבאים.

2.שיטה של ​​דגים (הידרידיזציה באמצעות פלואורסצנטי באתר):

שיטת PGT היא הפרקטית ביותר, מספקת תוצאות מהירות ויקרה פחות. תאים נצבעים בערכות מיוחדות במעבדה הגנטית ונבדקים במיקרוסקופ פלואורסצנטי ומשמשים לאיתור חריגות נפוצות כמו כרומוזומי 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X-Y.

שיטת FISH, הבוחנת בסך הכל 9 כרומוזומים, מיושמת מאז שנות ה-90 ולמרות שהיא חזקה למדי, שטח הכיסוי שלה צר יותר משיטות אחרות. לכן, ניתן להשתמש בו בדרך כלל למטרות בחירת מגדר.

Acgh (היברידיזציה גנומית השוואתית) – הכלאה גנומית השוואתית מבוססת מיקרו מערך

שיטת aCGH היא בדיקת הסקר הגנטית הטובה ביותר הבודקת 46 כרומוזומים. שיטה זו מתאימה לאמהות לעתיד שחוות כישלון חוזר בהפריה חוץ גופית או אובדן הריון חוזר. הוא אמין מאוד מכיוון שהוא מהיר ובעל שיעור שגיאות נמוך יותר בסריקה לאיתור הפרעות גנטיות, והוא מועדף יותר בסריקה למחלה קיימת מכיוון שהוא מכוון לסט DNA ספציפי. aCGH הוכיחה את עצמה כשיטה רבת עוצמה לאיתור הפרעות כרומוזומליות שאינן נראות במיקרוסקופ, במיוחד אצל אנשים עם מומים מולדים. בנוסף, ניתן לזהות 10-20% מהמומים הכרומוזומליים בילדים עם הפרעות התפתחותיות ולקות שכלית באמצעות aCGH.

עם זאת, מכיוון שנדרש מידע מוקדם, לא ניתן לקבוע דבר שאינו מבוקש ישירות. לכן, אין זו שיטה מתאימה לבחירת מגדר.

תהליך ההפריה החוץ גופית בשיטת aCGH הוא כמו תהליך הפריה חוץ גופית רגיל. ביופסיה של העוברים מתבצעת ביום ה-5 לעוברים והעוברים מוקפאים אחד אחד. התאים שנלקחו נשלחים למעבדה הגנטית. כתוצאה מהבדיקות שבוצעו על ידי מומחים גנטיים, התוצאה תהיה ידועה בעוד כ-3-4 שבועות והעברת העובר תידחה לחודשים הבאים.

4. שיטת PCR (תגובת שרשרת פולימראז):

שיטה זו בודקת בדרך כלל מחלות גן בודד כגון תלסמיה (אנמיה ים תיכונית) והמופיליה. תאים שנלקחו מעוברים בביופסיה נשלחים למעבדת הגנטיקה. כאן מנתחים את התאים המוליזים ולאחר שכפול אזור הגן וקביעת רצף הגנים, נקבע האם העוברים נפגעים מהמחלה.

שיטה זו מועדפת כאשר מתבצעת בחירת מגדר בחולים עם מחלות גנים עם מוטציות שזוהו בעבר. העלות שלו מעט יותר גבוהה משיטת FISH.

תהליך ההפריה החוץ גופית בשיטת PCR הוא בדיוק כמו תהליך הפריה חוץ גופית רגיל. ביופסיה של העוברים מתבצעת ביום ה-3 לעוברים והתאים שנלקחו נשלחים למעבדת הגנטיקה. כתוצאה מהבדיקות שנעשו על ידי מומחים גנטיים, התוצאה תהיה ידועה תוך 24-36 שעות וההעברה מתוכננת ביום ה-5 בהתאם לתוצאה.

5. ביופסיה של Trophectoderm (ביופסיית בלסטוציסט יום 5)

זוהי מעין שיטת קביעה גנטית מהירה. ביום ה-5 לעוברים, התאים שנלקחו בביופסיה עוברים בדיקה גנטית מהירה והתוצאות מתקבלות תוך שעתיים. יתכן שתהליך ההעברה יתבצע באותו היום, ותהליך ההפריה החוץ גופית הוא בדיוק כמו תהליך טיפולי הפריה חוץ גופית רגילה.