PGT Nedir?
Genetik Taramalar, tüp bebek tedavisinin başarısını arttırmak ve sağlıklı gebelik olasılığını maksimize etmek için oldukça önemlidir. Laboratuvarımızda gerçekleştirilen bu taramalar, embriyoların genetik yapılarını kapsamlı bir şekilde analiz ederek, potansiyel genetik rahatsızlıkların erken tespitini sağlamaktadır. Böylelikle, sağlıklı embriyo transferini mümkün kılarak, ailelerin sağlıklı bebek sahibi olma şansını önemli ölçüde artırmaktayız. Anne-baba adaylarının sağlıklı bir şekilde bebeklerini kucaklarına almalarının yanı sıra, genetik tarama amaçlı cinsiyet seçimi de yapılmaktadır.
Tüp bebek tedavisiyle geliştirilen embriyolarda gebelik öncesi genetik incelemeler günümüzde artık mümkün olup çok yaygın olarak yapılmaktadır. Henüz embriyo aşamasındayken herhangi bir kromozomal bozukluk veya genetik hastalık taşıyıp taşımadığını anlamaya yarayan bu tanı yöntemi sayesinde sağlıklı nesillerin oluşturulmasına olanak sağlanır. Ayrıca kanser sendromlarına neden olan genetik değişikliklerin olduğu anne -baba adayları için de PGT uygun bir yöntemdir.
PGT uygulamasının bir diğer amacı infertilite (yani kısırlık) problemi nedeni ile tüp bebek tedavisinin uygulanacak olan anne -baba adaylarının embriyolarında oluşması muhtemel genetik bozukların tanımlanması için kullanılır.
Bu süreç, çiftlere sağlıklı bir gebelik şansı sunar ve bazı genetik hastalıkların nesilden nesile geçişini önlemeye yardımcı olur.
PGT ( Preimplanstasyon Genetik Tarama ) Yöntemleri
1.Ngs (New Generation Sequencing)
Günümüzde uygulanan en gelişmiş genetik tanı yöntemi yeni nesil dizileme olarak da adlandırılan NGS yöntemidir. Embriyolarda yaklaşık 20 bin genin tarandığı bu kapsamlı kromozom taraması cinsiyet kromozomları da dahil 23 çift kromozomun tamamını taramaktadır.
NGS yöntemi ile kromozom düzeyindeki genetik problemler, gebelik öncesinde hızlı ve etkin bir şekilde taranır. Günümüz teknolojisinin en gelişmiş yöntemlerinden olup daha pahalı olmasına rağmen aileler tarafından oldukça tercih edilir.
NGS yöntemi ile tüp bebek süreci normal tüp bebek sürecinden farklı değildir.Embriyolara biopsi işlemi ise 5.gün yapılıp embriyolar tek tek dondurulur. Yaklaşık 3-4 hafta içinde sonuç veren bu yöntemde embriyo transferi ilerleyen aylara bırakılır.
2.Fish ( Floresan İnsitü Hidridizasyon ) Yöntemi:
En pratik ,hızlı sonuç alınabilen ve maliyeti daha düşük olan bir PGT yöntemidir. Hücreler genetik laboratuvarda özel kitler kullanılarak hücre çekirdeğinin boyanıp, floresan mikroskopu altında incelenir ve 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X -Y kromozomları gibi yaygın anomalileri belirlemede kullanılır.
Toplamda 9 kromozomun incelendiği FISH yöntemi 1990’lardan itibaren uygulanmakta olup oldukça güçlü olması ile birlikte kapsama alanı diğer yöntemlere göre dardır. Bu nedenle genelde cinsiyet seçimi amacıyla kullanılabilir.
- Acgh ( Array Comperative Genomic Hybridization )– Mikro Dizilim Temelli Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon
aCGH yöntemi 46 kromozomun incelendiği en iyi genetik tarama testidir. Bu yöntem ile tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı veya tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan anne adayları için uygundur. Genetik rahatsızlıkların taranmasında hızlı ve daha az hata oranına sahip olması ile oldukça güvenilir olup belirli bir DNA setini hedef aldığı için mevcut hastalığın taranmasında daha çok tercih edilir. Özellikle doğum kusurları bulunan bireylerde mikroskopla görünmeyen kromozom anormalliklerinin tespiti için aCGH’nin güçlü bir yöntem olduğu ispatlanmıştır. Ayrıca gelişimsel bozukluğu ve zihinsel engeli olan çocuklarda kromozom anormalliklerinin %10-20’si aCGH tarafından tespit edilebilmektedir.
Ancak ön bilgiye ihtiyaç duyulduğundan direkt olarak aranılmayan bir şey belirlenememektedir. Bu nedenle cinsiyet seçimi için uygun bir yöntem değildir.
aCGH yöntemi ile tüp bebek süreci normal bir tüp bebek süreci gibidir. Embriyolara biopsi işlemi , embriyoların 5.günü yapılıp embriyolar tek tek dondurulur. Alınan hücreler genetik laboratuvarına gönderilir. Genetik uzmanları tarafından yapılan incelemeler neticesinde sonuç yaklaşık 3-4 hafta içinde belli olup embriyo transferi ilerleyen aylara bırakılır.
4.PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu )Yöntemi:
Bu yöntemle genelde talasemi (akdeniz anemisi) , hemofili gibi tek gen hastalıkları taranır. Embriyolardan biopsi ile alınan hücreler genetik laboratuvarına gönderilir. Burada parçalanan hücreler analiz edilerek gen bölgesinin çoğaltılması ve gen dizisi belirleme işlemi sonrasında embriyoların hastalıktan etkilenip etkilenmediği belirlenir.
Önceden mutasyon belirlenen gen hastalıkları olanlarda cinsiyet seçimi yapılacağında bu yöntem tercih edilir. Maliyeti ise FİSH yöntemine göre biraz daha yüksektir.
PCR yöntemi ile tüp bebek süreci yine normal bir tüp bebek süreci gibidir. Embriyolara biopsi işlemi , embriyoların 3.günü yapılıp alınan hücreler genetik laboratuvarına gönderilir. Genetik uzmanları tarafından yapılan incelemeler neticesinde sonuç 24-36 saat içinde belli olur ve sonuca göre 5.gün transfer planlanır.
5.Trofektoderm Biyopsisi (5.Gün Blastokist Biyopsisi)
Bir nevi hızlı genetik belirleme yöntemidir. Embiyoların 5.gününde biopsi yöntemiyle alınan hücreler hızlı genetik testine tabi tutulur ve iki saat içinde sonuç alınır. Transfer işleminin aynı gün gerçekleşmesi mümkün olup tüp bebek süreci yine normal bir tüp bebek tedavisi süreci gibidir.
