PGT
Çfarë është PGT?
Ekzaminimet gjenetike janë shumë të rëndësishme për të rritur suksesin e trajtimit të fekondimit in vitro dhe për të maksimizuar mundësinë e shtatzënisë së shëndetshme. Këto skanime të kryera në laboratorin tonë sigurojnë zbulimin e hershëm të çrregullimeve të mundshme gjenetike duke analizuar në mënyrë gjithëpërfshirëse strukturat gjenetike të embrioneve. Kështu, duke bërë të mundur transferimin e embrionit të shëndetshëm, ne rrisim ndjeshëm shanset e familjeve për të pasur një fëmijë të shëndetshëm. Përveç pritjes së prindërve që të mbajnë foshnjat e tyre në mënyrë të shëndetshme, përzgjedhja e gjinisë kryhet edhe për qëllime të shqyrtimit gjenetik.
Ekzaminimet gjenetike para shtatzënisë të embrioneve të zhvilluara përmes trajtimit të fekondimit in vitro janë tashmë të mundshme dhe shumë të zakonshme. Falë kësaj metode diagnostike, e cila ndihmon për të kuptuar nëse embrioni mbart ndonjë çrregullim kromozomik apo sëmundje gjenetike ndërsa është ende në fazën e embrionit, mundëson krijimin e brezave të shëndetshëm. PGT është gjithashtu një metodë e përshtatshme për prindërit në pritje që kanë ndryshime gjenetike që shkaktojnë sindroma kanceroze.
Një qëllim tjetër i aplikimit të PGT është të identifikojë defektet e mundshme gjenetike në embrionet e prindërve të ardhshëm të cilët do t’i nënshtrohen trajtimit të fertilizimit in vitro për shkak të problemit të infertilitetit (d.m.th. infertilitetit).
Ky proces u ofron çifteve mundësinë për një shtatzëni të shëndetshme dhe ndihmon në parandalimin e transmetimit të disa sëmundjeve gjenetike brez pas brezi.
Metodat PGT (Screening Genetic Preimplantation).
1.Ngs (Radhitja e gjeneratës së re)
Metoda më e avancuar e diagnozës gjenetike e aplikuar sot është metoda NGS, e quajtur edhe sekuenca e gjeneratës së re. Ky skanim gjithëpërfshirës i kromozomeve, në të cilin rreth 20 mijë gjene skanohen në embrione, skanon të gjitha 23 palët e kromozomeve, duke përfshirë kromozomet seksuale.
Me metodën NGS, problemet gjenetike në nivel kromozomi kontrollohen shpejt dhe në mënyrë efektive përpara shtatzënisë. Është një nga metodat më të avancuara të teknologjisë së sotme dhe megjithëse është më e shtrenjtë, preferohet shumë nga familjet.
Procesi i fertilizimit in vitro me metodën NGS nuk ndryshon nga procesi normal i fekondimit in vitro. Embrionet biopsiohen në ditën e 5-të dhe embrionet ngrihen një nga një. Në këtë metodë, e cila jep rezultate afërsisht në 3-4 javë, transferimi i embrionit shtyhet për muajt në vijim.
2. Metoda e peshkut (Hidridizimi me fluoreshencë në vend):
Është metoda PGT që është më praktike, jep rezultate të shpejta dhe është më pak e kushtueshme. Qelizat ngjyrosen me komplete speciale në laboratorin gjenetik dhe ekzaminohen nën një mikroskop fluoreshent dhe përdoren për të zbuluar anomalitë e zakonshme si kromozomet 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X-Y.
Metoda FISH, e cila ekzaminon gjithsej 9 kromozome, është aplikuar që në vitet 1990 dhe megjithëse është mjaft e fuqishme, zona e mbulimit të saj është më e ngushtë se metodat e tjera. Prandaj, në përgjithësi mund të përdoret për qëllime të përzgjedhjes gjinore.
Acgh (Hibridizimi Gjenomik Krahasues i Arrayit) – Hibridizimi Gjenomik Krahasues i Bazuar në Microarray
Metoda aCGH është testi më i mirë i shqyrtimit gjenetik që ekzaminon 46 kromozome. Kjo metodë është e përshtatshme për nënat e ardhshme që përjetojnë dështim të përsëritur të fekondimit in vitro ose humbje të përsëritura të shtatzënisë. Është shumë i besueshëm në depistimin për çrregullime gjenetike, pasi është i shpejtë dhe ka një shkallë gabimi më të ulët, dhe është më i preferuar në depistimin për sëmundje ekzistuese, pasi synon një grup specifik të ADN-së. aCGH është provuar të jetë një metodë e fuqishme për zbulimin e anomalive kromozomale që nuk janë të dukshme nën mikroskop, veçanërisht në individët me defekte të lindjes. Për më tepër, 10-20% e anomalive kromozomale te fëmijët me çrregullime zhvillimore dhe me aftësi të kufizuara intelektuale mund të zbulohen nga aCGH.
Megjithatë, duke qenë se nevojiten informacione paraprake, nuk mund të përcaktohet diçka që nuk kërkohet drejtpërdrejt. Prandaj, nuk është një metodë e përshtatshme për përzgjedhjen gjinore.
Procesi i fekondimit in vitro me metodën aCGH është si një proces normal i fekondimit in vitro. Biopsia e embrioneve kryhet në ditën e 5-të të embrioneve dhe embrionet ngrihen një nga një. Qelizat e marra dërgohen në laboratorin gjenetik. Si rezultat i ekzaminimeve të kryera nga ekspertët gjenetikë, rezultati do të bëhet i ditur pas afërsisht 3-4 javësh dhe transferimi i embrionit do të shtyhet për muajt në vijim.
4. Metoda PCR (Reaksioni zinxhir polimerazë):
Kjo metodë në përgjithësi kontrollon sëmundjet me një gjen si talasemia (anemia mesdhetare) dhe hemofilia. Qelizat e marra nga embrionet me biopsi dërgohen në laboratorin e gjenetikës. Këtu analizohen qelizat e lizuara dhe pas dyfishimit të rajonit të gjeneve dhe përcaktimit të sekuencës së gjeneve, përcaktohet nëse embrionet janë të prekura nga sëmundja.
Kjo metodë preferohet kur bëhet përzgjedhja e gjinisë në pacientët me sëmundje të gjeneve me mutacione të identifikuara më parë. Kostoja e saj është pak më e lartë se metoda FISH.
Procesi i fekondimit in vitro me metodën PCR është njësoj si një proces normal i fekondimit in vitro. Biopsia e embrioneve kryhet në ditën e 3-të të embrioneve dhe qelizat e marra dërgohen në laboratorin e gjenetikës. Si rezultat i ekzaminimeve të kryera nga ekspertët gjenetikë, rezultati do të dihet brenda 24-36 orëve dhe transferimi është planifikuar në ditën e 5-të sipas rezultatit.
5. Biopsia e Trofektodermës (Biopsia e Blastocistit të Ditës 5)
Është një lloj metode e përcaktimit të shpejtë gjenetik. Në ditën e 5-të të embrioneve, qelizat e marra me biopsi i nënshtrohen testimit të shpejtë gjenetik dhe rezultatet merren brenda dy orëve. Është e mundur që procesi i transferimit të bëhet në të njëjtën ditë dhe procesi i fekondimit in vitro është njësoj si një proces normal i trajtimit të fekondimit in vitro.