PGT

Τι είναι η PGD;

Ο γενετικός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός για την αύξηση της επιτυχίας της θεραπείας εξωσωματικής γονιμοποίησης και τη μεγιστοποίηση της πιθανότητας μιας υγιούς εγκυμοσύνης. Αυτές οι εξετάσεις που πραγματοποιούνται στο εργαστήριό μας παρέχουν έγκαιρη ανίχνευση πιθανών γενετικών διαταραχών με την ολοκληρωμένη ανάλυση της γενετικής δομής των εμβρύων. Έτσι, επιτρέποντας τη μεταφορά υγιών εμβρύων, αυξάνουμε σημαντικά τις πιθανότητες να αποκτήσουν οι οικογένειες υγιή μωρά. Εκτός από τη διασφάλιση ότι οι μέλλοντες γονείς θα αποκτήσουν υγιή μωρά, πραγματοποιούμε επίσης επιλογή φύλου για σκοπούς γενετικού ελέγχου.

Οι γενετικές αναλύσεις πριν από την εγκυμοσύνη των εμβρύων που αναπτύσσονται μέσω της θεραπείας εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι πλέον δυνατές και πραγματοποιούνται ευρέως. Αυτή η διαγνωστική μέθοδος, η οποία χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο φέρει κάποια χρωμοσωμική διαταραχή ή γενετική ασθένεια ενώ βρίσκεται ακόμη στο στάδιο του εμβρύου, επιτρέπει τη δημιουργία υγιών γενεών. Η PGD είναι επίσης κατάλληλη μέθοδος για υποψήφιους γονείς με γενετικές αλλαγές που προκαλούν καρκινικά σύνδρομα.

Ένας άλλος σκοπός της ΠΓΔ είναι ο εντοπισμός πιθανών γενετικών ελαττωμάτων στα έμβρυα των μελλοντικών γονέων που θα υποβληθούν σε θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης λόγω υπογονιμότητας (δηλ. στειρότητας).

Η διαδικασία αυτή προσφέρει στα ζευγάρια την ευκαιρία μιας υγιούς εγκυμοσύνης και συμβάλλει στην πρόληψη της μετάδοσης ορισμένων γενετικών ασθενειών από γενιά σε γενιά.

Μέθοδοι PGD (Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος)

1.Ngs (αλληλούχιση νέας γενιάς)

Σήμερα, η πιο προηγμένη μέθοδος γενετικής διάγνωσης είναι η NGS, γνωστή και ως αλληλούχιση νέας γενιάς. Αυτή η ολοκληρωμένη εξέταση χρωμοσωμάτων, η οποία ελέγχει περίπου 20.000 γονίδια στα έμβρυα, σαρώνει και τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των χρωμοσωμάτων του φύλου.

Με τη μέθοδο NGS, τα γενετικά προβλήματα σε επίπεδο χρωμοσωμάτων ελέγχονται γρήγορα και αποτελεσματικά πριν από την εγκυμοσύνη.
Πρόκειται για μια από τις πιο προηγμένες μεθόδους της σημερινής τεχνολογίας και παρόλο που είναι πιο ακριβή, προτιμάται ιδιαίτερα από τις οικογένειες.

Η διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης με τη μέθοδο NGS δεν διαφέρει από την κανονική διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Τα έμβρυα καταψύχονται ένα προς ένα την 5η ημέρα της διαδικασίας βιοψίας.
Σε αυτή τη μέθοδο, η οποία δίνει αποτελέσματα σε περίπου 3-4 εβδομάδες, η εμβρυομεταφορά αφήνεται για τους επόμενους μήνες.

2.Μέθοδος Fish (μέθοδος φθορισμού με επιτόπια ενυδάτωση):

Είναι η πιο πρακτική, ταχύτερη και λιγότερο δαπανηρή μέθοδος PGD. Τα κύτταρα εξετάζονται στο μικροσκόπιο φθορισμού με χρώση του πυρήνα των κυττάρων χρησιμοποιώντας ειδικά κιτ στο γενετικό εργαστήριο και χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό κοινών ανωμαλιών όπως 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, χρωμοσώματα Χ -Υ.

Η μέθοδος FISH, η οποία αναλύει συνολικά 9 χρωμοσώματα, χρησιμοποιείται από τη δεκαετία του 1990 και παρόλο που είναι πολύ ισχυρή, η περιοχή κάλυψής της είναι στενότερη από άλλες μεθόδους. Ως εκ τούτου, χρησιμοποιείται γενικά για την επιλογή φύλου.

  1. Acgh (Array Comperative Genomic Hybridisation) – Συγκριτικός γονιδιωματικός υβριδισμός με βάση μικροσυστοιχίες

Η aCGH είναι η καλύτερη εξέταση γενετικού ελέγχου στην οποία αναλύονται 46 χρωμοσώματα. Η μέθοδος αυτή είναι κατάλληλη για μέλλουσες μητέρες που εμφανίζουν επαναλαμβανόμενη αποτυχία εξωσωματικής γονιμοποίησης ή επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης. Είναι γρήγορη στον έλεγχο για γενετικές διαταραχές και είναι εξαιρετικά αξιόπιστη με μικρότερο ποσοστό σφάλματος και προτιμάται περισσότερο στον έλεγχο για την τρέχουσα ασθένεια επειδή στοχεύει σε ένα συγκεκριμένο σύνολο DNA. Ειδικά σε άτομα με εκ γενετής ανωμαλίες, η aCGH έχει αποδειχθεί ισχυρή μέθοδος για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών που δεν είναι ορατές στο μικροσκόπιο.
Επιπλέον, το 10-20% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε παιδιά με αναπτυξιακές διαταραχές και νοητικές αναπηρίες μπορεί να ανιχνευθεί με την aCGH.

Ωστόσο, δεδομένου ότι απαιτούνται προκαταρκτικές πληροφορίες, δεν μπορεί να προσδιοριστεί τίποτα από όσα δεν αναζητούνται άμεσα. Ως εκ τούτου, δεν αποτελεί κατάλληλη μέθοδο για την επιλογή φύλου.

Η διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης με τη μέθοδο aCGH είναι σαν μια κανονική διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η βιοψία εμβρύου πραγματοποιείται την 5η ημέρα των εμβρύων και τα έμβρυα καταψύχονται ένα προς ένα. Τα κύτταρα που λαμβάνονται αποστέλλονται στο γενετικό εργαστήριο. Ως αποτέλεσμα των εξετάσεων που γίνονται από τους ειδικούς γενετιστές, το αποτέλεσμα προσδιορίζεται σε περίπου 3-4 εβδομάδες και η εμβρυομεταφορά αφήνεται για τους επόμενους μήνες.

4.Μέθοδος PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης):

Με τη μέθοδο αυτή ελέγχονται συνήθως ασθένειες ενός γονιδίου, όπως η μεσογειακή αναιμία (μεσογειακή αναιμία) και η αιμορροφιλία. Τα κύτταρα που λαμβάνονται από τα έμβρυα με βιοψία αποστέλλονται στο γενετικό εργαστήριο.
Εκεί, τα κύτταρα αναλύονται για να διαπιστωθεί εάν τα έμβρυα προσβάλλονται από την ασθένεια μετά από διπλασιασμό γονιδιακής περιοχής και προσδιορισμό γονιδιακής αλληλουχίας.

Η μέθοδος αυτή προτιμάται όταν πρόκειται να γίνει επιλογή φύλου σε ασθενείς με γονιδιακές ασθένειες στις οποίες έχουν ήδη εντοπιστεί μεταλλάξεις.
Το κόστος είναι ελαφρώς υψηλότερο από τη μέθοδο FISH.

Η διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης με τη μέθοδο PCR είναι και πάλι όπως μια κανονική διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Τα έμβρυα υποβάλλονται σε βιοψία την 3η ημέρα των εμβρύων και τα κύτταρα που λαμβάνονται αποστέλλονται στο γενετικό εργαστήριο. Ως αποτέλεσμα των εξετάσεων που γίνονται από τους ειδικούς γενετιστές, το αποτέλεσμα προσδιορίζεται εντός 24-36 ωρών και η μεταφορά προγραμματίζεται την 5η ημέρα ανάλογα με το αποτέλεσμα.

Βιοψία 5ου τροφικού μορίου (βιοψία βλαστοκύστης 5ης ημέρας)

Πρόκειται για ένα είδος μεθόδου ταχείας γενετικού προσδιορισμού. Τα κύτταρα που λαμβάνονται με τη μέθοδο της βιοψίας την 5η ημέρα των εμβρύων υποβάλλονται σε ταχεία γενετική εξέταση και τα αποτελέσματα λαμβάνονται εντός δύο ωρών. Είναι δυνατόν η μεταφορά να πραγματοποιηθεί την ίδια ημέρα και η διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης να είναι σαν μια κανονική διαδικασία θεραπείας εξωσωματικής γονιμοποίησης.

× WhatsApp