Was ist PID?
Genetische Untersuchungen sind sehr wichtig, um den Erfolg der IVF-Behandlung zu erhöhen und die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft zu maximieren. Die in unserem Labor durchgeführten Scans ermöglichen eine frühzeitige Erkennung möglicher genetischer Störungen durch eine umfassende Analyse der genetischen Struktur der Embryonen. Indem wir den Transfer gesunder Embryonen ermöglichen, erhöhen wir die Chancen der Familien auf ein gesundes Kind erheblich. Neben der Sicherstellung, dass die werdenden Eltern gesunde Babys bekommen, führen wir auch eine Geschlechtsselektion zum Zwecke des genetischen Screenings durch.
Genetische Analysen vor der Schwangerschaft an Embryonen, die durch eine IVF-Behandlung entstanden sind, sind heute möglich und werden häufig durchgeführt. Diese Diagnosemethode, mit der bereits im Embryonalstadium festgestellt werden kann, ob der Embryo Träger einer Chromosomenstörung oder einer genetischen Krankheit ist, ermöglicht die Schaffung gesunder Generationen. Die PID ist auch eine geeignete Methode für künftige Eltern mit genetischen Veränderungen, die Krebssyndrome verursachen.
Ein weiteres Ziel der PID ist die Identifizierung möglicher genetischer Defekte in den Embryonen werdender Eltern, die sich aufgrund von Unfruchtbarkeit einer In-vitro-Fertilisationsbehandlung unterziehen werden (d. h. Unfruchtbarkeit).
Dieses Verfahren bietet Paaren die Chance auf eine gesunde Schwangerschaft und trägt dazu bei, die Übertragung bestimmter genetischer Krankheiten von Generation zu Generation zu verhindern.
PGD-Methoden (Genetisches Screening vor der Implantation)
1.Ngs (Sequenzierung der neuen Generation)
Die fortschrittlichste genetische Diagnosemethode ist heute NGS, auch bekannt als Next Generation Sequencing. Bei diesem umfassenden Chromosomenscan, bei dem etwa 20.000 Gene in Embryonen untersucht werden, werden alle 23 Chromosomenpaare, einschließlich der Geschlechtschromosomen, gescannt.
Mit der NGS-Methode können genetische Probleme auf Chromosomenebene schnell und effektiv vor der Schwangerschaft untersucht werden.
Es handelt sich um eine der fortschrittlichsten Methoden der heutigen Technologie, die zwar teurer ist, aber von den Familien sehr bevorzugt wird.
Der IVF-Prozess mit der NGS-Methode unterscheidet sich nicht vom normalen IVF-Prozess: Die Embryonen werden am fünften Tag der Biopsie einzeln eingefroren.
Bei dieser Methode, die in etwa 3-4 Wochen Ergebnisse liefert, wird der Embryotransfer erst in den folgenden Monaten durchgeführt.
2. die Fish-Methode (Fluoreszenz-Insitu-Hydrierung):
Es handelt sich um die praktischste, schnellste und kostengünstigste PID-Methode. Die Zellen werden unter dem Fluoreszenzmikroskop durch Anfärben des Zellkerns mit speziellen Kits im Genlabor analysiert und zur Bestimmung der üblichen Anomalien wie 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X -Y-Chromosomen verwendet.
Die FISH-Methode, bei der insgesamt 9 Chromosomen analysiert werden, wird seit den 1990er Jahren angewandt und ist zwar sehr leistungsfähig, hat aber einen geringeren Erfassungsbereich als andere Methoden. Daher wird sie im Allgemeinen für die Geschlechtsauswahl verwendet.
- Acgh (Array Comperative Genomic Hybridisation) – Microarray-basierte vergleichende genomische Hybridisierung
aCGH ist der beste genetische Screening-Test, bei dem 46 Chromosomen analysiert werden. Diese Methode eignet sich für werdende Mütter, bei denen es zu wiederholtem IVF-Versagen oder wiederholtem Schwangerschaftsverlust kommt. Sie ermöglicht ein schnelles Screening auf genetische Störungen, ist äußerst zuverlässig und weist eine geringere Fehlerquote auf. Da sie auf einen bestimmten DNA-Satz abzielt, wird sie beim Screening auf die aktuelle Krankheit bevorzugt. Insbesondere bei Personen mit Geburtsfehlern hat sich die aCGH als leistungsfähige Methode zum Nachweis von Chromosomenanomalien erwiesen, die unter dem Mikroskop nicht sichtbar sind.
Darüber hinaus können 10-20 % der Chromosomenanomalien bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und geistigen Behinderungen mit aCGH nachgewiesen werden.
Da jedoch Vorabinformationen benötigt werden, kann nichts bestimmt werden, wonach nicht direkt gesucht wird. Daher ist es keine geeignete Methode für die Geschlechtsauswahl.
Die IVF-Behandlung mit der aCGH-Methode verläuft wie eine normale IVF-Behandlung. Die Embryonenbiopsie wird am 5. Tag der Embryonen durchgeführt und die Embryonen werden einzeln eingefroren. Die entnommenen Zellen werden an das genetische Labor geschickt.
Nach den Untersuchungen durch die Genspezialisten steht das Ergebnis in etwa 3-4 Wochen fest, und der Embryotransfer erfolgt erst in den folgenden Monaten.
4. die PCR-Methode (Polymerase-Kettenreaktion):
Mit dieser Methode werden in der Regel einzelne Genkrankheiten wie die Thalassämie (Mittelmeeranämie) und die Hämophilie untersucht. Durch Biopsie entnommene Zellen von Embryonen werden an das genetische Labor geschickt.
Dort werden die Zellen analysiert, um festzustellen, ob die Embryonen von der Krankheit betroffen sind, nachdem die Genregion verdoppelt und die Gensequenz bestimmt wurde.
Diese Methode wird bevorzugt, wenn bei Patienten mit Genkrankheiten, bei denen bereits Mutationen festgestellt wurden, eine Geschlechtsauswahl getroffen werden soll.
Die Kosten sind etwas höher als bei der FISH-Methode.
Das IVF-Verfahren mit der PCR-Methode ist wiederum wie ein normales IVF-Verfahren. Die Embryonen werden am 3. Tag biopsiert und die entnommenen Zellen werden an das genetische Labor geschickt. Aufgrund der von den Genetikern durchgeführten Untersuchungen wird das Ergebnis innerhalb von 24-36 Stunden ermittelt, und der Transfer wird je nach Ergebnis am 5. Tag geplant.
5. Trophektoderm-Biopsie (5. Tag Blastozystenbiopsie)
Es handelt sich um eine schnelle genetische Bestimmungsmethode. Die am 5. Tag des Embryos durch Biopsie entnommenen Zellen werden einem genetischen Schnelltest unterzogen und die Ergebnisse liegen innerhalb von zwei Stunden vor. Der Transfer kann noch am selben Tag erfolgen und der IVF-Prozess verläuft wie eine normale IVF-Behandlung.