طرق الفحص الوراثي قبل التوليد (PGD)

1. Ngs (تسلسل الجيل الجديد)

إن أكثر طرق التشخيص الوراثي تقدماً في الوقت الحالي هي طريقة التشخيص الوراثي الأكثر تقدماً هي NGS، والمعروفة أيضاً باسم تسلسل الجيل التالي. يفحص هذا الفحص الشامل للكروموسومات، الذي يفحص حوالي 20,000 جين في الأجنة، جميع أزواج الكروموسومات الـ 23، بما في ذلك الكروموسومات الجنسية.

باستخدام طريقة NGS، يتم فحص المشاكل الوراثية على مستوى الكروموسوم بسرعة وفعالية قبل الحمل.
وهي واحدة من أكثر الطرق تقدماً في تكنولوجيا اليوم، وعلى الرغم من أنها أكثر تكلفة، إلا أنها مفضلة للغاية من قبل العائلات.

لا تختلف عملية التلقيح الصناعي باستخدام طريقة المسح الجيني غير الجيني عن عملية التلقيح الصناعي العادية، حيث يتم تجميد الأجنة واحداً تلو الآخر في اليوم الخامس من عملية أخذ الخزعة.
في هذه الطريقة، التي تعطي نتائج في حوالي 3-4 أسابيع، يتم ترك نقل الأجنة إلى الأشهر التالية.

2. طريقة السمك (الترطيب المائي في الموقع):

وهي أكثر الطرق عملية وأسرعها وأقلها تكلفة في التشخيص الوراثي قبل الزواج. يتم تحليل الخلايا تحت المجهر الفلوري عن طريق تلوين نواة الخلية باستخدام مجموعات خاصة في المختبر الوراثي وتستخدم لتحديد التشوهات الشائعة مثل 13، 15، 16، 16، 17، 18، 21، 22، كروموسومات X -Y.

تم استخدام طريقة FISH، التي تحلل ما مجموعه 9 كروموسومات منذ التسعينيات، وعلى الرغم من أنها قوية للغاية، إلا أن منطقة تغطيتها أضيق من الطرق الأخرى. لذلك، يتم استخدامه بشكل عام لاختيار الجنس.

1. التهجين الجينومي المُصَفَّف (التهجين الجينومي المقارن القائم على المصفوفات الدقيقة)

يُعد التهجين الجينومي المقارن القائم على المصفوفة المجهرية أفضل اختبار فحص جيني يتم فيه تحليل 46 كروموسومًا. هذه الطريقة مناسبة للأمهات الحوامل اللاتي يعانين من فشل متكرر في التلقيح الصناعي أو فقدان الحمل المتكرر. وهو سريع في فحص الاضطرابات الوراثية وموثوق به للغاية مع معدل خطأ أقل ويفضل أكثر في فحص المرض الحالي لأنه يستهدف مجموعة محددة من الحمض النووي. وقد أثبت aCGH أنه طريقة قوية للكشف عن تشوهات الكروموسومات غير المرئية تحت المجهر، خاصةً لدى الأفراد الذين يعانون من عيوب خلقية.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن الكشف عن 10-20% من تشوهات الكروموسومات لدى الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو والإعاقات الذهنية بواسطة aCGH.

ومع ذلك، نظرًا للحاجة إلى معلومات أولية، لا يمكن تحديد أي شيء لم يتم البحث عنه مباشرة. لذلك، فهي ليست طريقة مناسبة لاختيار جنس الجنين.

تشبه عملية التلقيح الصناعي باستخدام طريقة aCGH عملية التلقيح الصناعي العادية. يتم إجراء خزعة الجنين في اليوم الخامس للأجنة ويتم تجميد الأجنة واحداً تلو الآخر. يتم إرسال الخلايا المأخوذة إلى المختبر الجيني. ونتيجة للفحوصات التي يجريها الأخصائيون في علم الوراثة، يتم تحديد النتيجة في حوالي 3-4 أسابيع ويتم ترك نقل الأجنة إلى الأشهر التالية.

4- طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR):

بهذه الطريقة يتم عادةً فحص أمراض الجين الواحد مثل الثلاسيميا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) والهيموفيليا. يتم إرسال الخلايا المأخوذة من الأجنة عن طريق الخزعة إلى المختبر الوراثي.
وهنا، يتم تحليل الخلايا لتحديد ما إذا كانت الأجنة مصابة بالمرض بعد ازدواجية المنطقة الجينية وتحديد التسلسل الجيني.

تُفضل هذه الطريقة عند اختيار جنس الجنين في المرضى الذين يعانون من أمراض جينية تم تحديد الطفرات فيها بالفعل.
التكلفة أعلى قليلاً من طريقة FISH.

تشبه عملية التلقيح الاصطناعي باستخدام طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل مرة أخرى عملية التلقيح الاصطناعي العادية. يتم أخذ خزعة من الأجنة في اليوم الثالث للأجنة ويتم إرسال الخلايا المأخوذة إلى المختبر الجيني. ونتيجة للفحوصات التي يجريها الأخصائيون الوراثيون يتم تحديد النتيجة في غضون 24-36 ساعة ويتم التخطيط للنقل في اليوم الخامس وفقاً للنتيجة.

5- خزعة الأديم الأرومي (خزعة الكيسة الأرومية في اليوم الخامس)

وهي نوع من طرق التحديد الجيني السريع. يتم إخضاع الخلايا المأخوذة بطريقة الخزعة في اليوم الخامس من الأجنة للاختبار الجيني السريع ويتم الحصول على النتائج خلال ساعتين. من الممكن أن يتم النقل في نفس اليوم وتكون عملية التلقيح الصناعي مثل عملية التلقيح الصناعي العادية.